Avances en Mucopolisacaridosis (MPS)
Enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la carencia de enzimas lisosomales necesarias para el proceso metabólico en nuestro cuerpo. Se presenta con síntomas somáticos y neurológicos, incluyendo retraso cognitivo, anomalías cardíacas, entre otros. El objetivo de este estudio fue evaluar el quimerismo completo (todas las células que se detectan proceden del donante), supervivencia y el nivel de enzimas lisosomales en pacientes con MPS sometidos a Trasplante de Células madre Hematopoyéticas (TCMH).
ESTUDIO Y TERAPIA
42 pacientes pediátricos con Mucopolisacaridosis de tipo I, II, IV y VI fueron sometidos a TCMH, de los cuales 18 pacientes con Sangre de Cordón Umbilical (SCU) y 24 pacientes con otra fuente de células madre. Se evaluó la supervivencia global por un año, el quimerismo completo del donante, el nivel de enzimas lisosomales, complicaciones post trasplante y la función de órganos en los dos grupos de pacientes trasplantados.
RESULTADOS
La supervivencia global a 1 año fue del 92,9 %. El 95,2 % de los pacientes lograron quimerismo completo, lo cual es una medida del éxito del trasplante. Ambos grupos de pacientes lograron una restauración a niveles normales de enzimas lisosomales, lo cual indica una mejora en los problemas clínicos.
Los pacientes trasplantados con SCU presentaron menores complicaciones post trasplante en relación a los pacientes trasplantados con la otra fuente.
El seguimiento de 6 años a 33 pacientes mostró mejoría en la función de órganos a nivel del sistema respiratorio y neuronal.
CONCLUSIONES
-El TCMH en pacientes con MSP restauró el nivel de enzimas lisosomales, mejoró la función respiratoria y neuronal.
-El TCMH con SCU presentó mejores resultados y menor complicación post trasplante.
BIBLIOGRAFIA:
Qu Y, et al. (2022). The Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation From Different Donors in Recipients With Mucopolysaccharidosis. Front. Pediatr. 10:877735. doi: 10.3389/fped.2022.877735.
