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Importancia de las pruebas genéticas hereditarias en pacientes con Cáncer

Importancia de las pruebas genéticas hereditarias en pacientes con Cáncer

El nuevo estudio publicado el 30 de octubre de 2020 en JAMA Oncology, demostró que las pruebas genéticas germinales (hereditarias) son importantes para TODOS los pacientes con cáncer y no solo para los que cumplen con los criterios de las guías de práctica clínica en cáncer hereditario recomendadas por la National Cancer Comprehensive Network (NCCN).

El estudio INTERCEPT realizado por Mayo Clinic e Invitae analizó diferentes tipos de cáncer de tumores sólidos en 2984 pacientes durante 2 años. En este se detectó 397 pacientes (1 de cada 8) con una variación patogénica en líneas germinales.

A partir del resultado revelado con esta detección, el 28.2% de estos pacientes tuvieron un diagnóstico más preciso que les permitió realizar un cambio en su tratamiento médico ya sea el tipo de cirugía o quimioterapia.

Con este estudio se demuestra que depender de las guías de práctica clínica en el diagnostico de cáncer hereditario no es suficiente puesto que la mitad de los pacientes en este estudio no hubieran sido correctamente diagnosticados sin una prueba genética de germinal.

En conclusión, las pruebas genéticas germinales de más de 80 genes, son precisas para detectar variaciones de importancia clínica que las guías de práctica clínica en cáncer hereditario y permiten un manejo clínico más acertado y personalizado del paciente y sus familias.

Referencia Bibliográfica:

Samadder, N. et al.2020. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome. JAMA Oncology. doi:10.1001/jamaoncol.2020.6252

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